生まれてまもない赤ちゃんの病気を早期に発見するための検査について茨城県内で検査対象の病気が追加されたところ、ことし１月、免疫系の難病の赤ちゃんが見つかり、治療につながりました。
主導する筑波大学は、できるだけ検査を受けるよう呼びかけています。

「新生児マススクリーニング検査」は、生まれてまもない赤ちゃんから少量の血液を採取し、重い障害につながりかねない病気がないか調べ、早期発見で治療につなげる狙いがあります。
茨城県内のおよそ５０の医療機関ではおととし以降、これまでの対象に３つの難病を追加し、有料で検査を受けられるようになりました。
こうした中、筑波大学附属病院ではことし１月、検査を受けた生後まもない赤ちゃんに、３つの難病のうち「Ｂ細胞欠損症」という病気が見つかったということです。
１０万人に１人の割合で発症するとされるこの病気は、生まれつき免疫細胞がうまく働かないため感染症にかかりやすく命に関わることもありますが、早期に治療を行えば重症化を防ぐことが期待されるということです。
今回、病気が見つかった赤ちゃんは早期に治療が始めることができ、現在、状態は安定しているということで、主導する筑波大学附属病院は検査の有効性が確認できたとしています。
一方、県内での追加検査の受診率は８５％となっていて、筑波大学附属病院はできるだけ検査を受けるよう呼びかけています。

追加検査で病気が見つかり、早期治療で状態が安定した赤ちゃんの母親は、筑波大学附属病院を通じてコメントを出しました。
母親は「追加検査を受けたおかげで病気が見つかってよかったです。初めての出産で聞いたこともない病名を告げられて当初は不安でしたが、早期に治療を開始できたおかげで順調に成長しており、この検査を受けられたことを感謝しています。中には、症状が悪化してから発覚して、治療を始められるケースもあると聞いています。できるだけ多くの赤ちゃんに検査を受けてもらって、必要な治療を早めに受けてもらいたいと思います」としています。

この検査を主導する筑波大学医学医療系の高田英俊教授は「この検査は赤ちゃんのかかとから採血をするが、追加検査のために新たに採血を追加する必要がないので、赤ちゃんへの負担も少ない。早期に診断ができて診断の確度も高いのでぜひ検査を受けてもらいたい」と話していました。

引用元：
追加検査で新生児の難病早期発見 筑波大「できるだけ検査を」（NHK）