幼い子どもなどの全身の筋力が低下する難病、「脊髄性筋萎縮症」の検査を千葉県内で行っている財団は、去年この検査で早期治療につながった事例が２例あったことを発表し、保護者に対し積極的に検査を受けるよう呼びかけました。

「脊髄性筋萎縮症」は全身の筋力が低下する進行性の難病で、生後間もないうちに発症すると、治療を受けない場合、２歳になるまでに９割の子が、死亡するか人工呼吸器が必要になるとされています。
その一方、新たに治療薬が開発されたため、早期の治療で進行を食い止めることができるようになりました。
千葉県内で検診事業などを行う公益財団法人「ちば県民保健予防財団」は、新生児に先天性の難病があるか調べる公費検査、「新生児マススクリーニング」にあわせて希望者に脊髄性筋萎縮症の検査も行っています。
７日会見を開いた財団は２０２０年度から県内で行っている検査で去年１１月から１２月にかけ、２例の患者が見つかって治療につながったことを発表し、病気の早期発見の重要性と、検査の必要性を訴えました。
一方、財団によりますとこの検査は半数以上の都道府県では行われておらず、実施しているところでも千葉県をはじめ公費による補助がないのがほとんどだということです。
千葉県では保護者が８０００円から１万円程度を負担しているということです。
財団の羽田明調査研究センター長は「受検率の向上に向け、病気の早期発見の重要性を周知するとともに、国や県に検査に対する助成を要望していきたい」と話していました。

引用元：
千葉の財団“「脊髄性筋萎縮症」早期発見へ新生児検査を”（NHK NEWS WEB）