早期発見すれば救命が可能になった二つの難病について、新生児の検査体制に地域差があることが、読売新聞の調査でわかった。どちらの検査も実施されていたのは１８府県にとどまり、２６都府県ではいずれも行われていなかった。医師や患者家族らは「検査を受ける機会の格差を解消すべきだ」として、国に全国一律の実施を求めている。

　調査は２０２２年１１〜１２月、全都道府県に書面で実施。原則すべての新生児に対し公費で行う新生児マススクリーニング検査と同時に、感染に対する抵抗力がない「重症複合免疫不全症」（ＳＣＩＤ）と、全身の筋力が低下する「脊髄性筋 萎縮いしゅく 症」（ＳＭＡ）の検査が実施されているか、都道府県内の状況を尋ねた。

　同年１１月現在で、ＳＣＩＤとＳＭＡの両方の検査が実施されているのは１８府県で、３道県ではＳＣＩＤの検査のみが実施されていた。ただし、自治体が行う公費検査とは別の扱いで、地域の小児科医らの団体などが実施主体となり、道府県の協力を得て、参加医療機関で進めていた。実施されていない自治体からは、「全国一律であることが望ましい」などの回答があった。

　二つの難病は、検査で早期発見できれば治療が可能で、子どもは健康に成長できる可能性が高い。


　ＳＣＩＤは、生後１、２か月で感染症による極度の下痢や肺炎になり、１歳までに亡くなることが多い。造血幹細胞移植で治療できるが、病気だと気づかれないまま、ロタウイルスを弱毒化したワクチンを接種すると命に関わり、移植の成功率も下がる。このワクチンが２０年１０月に０歳児を対象に定期接種化されたため、日本小児科学会が国に公費での検査を求めている。

　ＳＭＡは、２０年に遺伝子治療薬が承認され、発症予防や順調な発達につなげられるようになった。「ＳＭＡ家族の会」は２１年３月、全国での検査体制整備を、国に要望した。米国では、二つの難病を調べる検査が一般的に行われている。

　厚生労働省母子保健課は、「公費での検査に加えるかを検討している。検査の精度や治療体制の検証を進めており、それを踏まえて判断したい」としている。



引用元：
新生児の難病検査に地域差、早期発見で救命可能な二つで…２６都府県で実施されず（讀賣新聞）