2022年9月、「新型出生前検査」（NIPT）を受けられる施設数が大幅に拡大した。日本医学会の委員会が「認定」する施設が増えたためだ。今年はNIPTの導入から10年。この間、「認定外」の施設も急増し、多くの妊婦が利用してきた。だが、認定外施設には数々の批判が寄せられている。なぜ認定外は批判されてきたのか。認定制度に問題はなかったのか。「陽性」の検査結果を受け取った妊婦はどう動いたのか。当事者や医療関係者、認定外事業者らを取材した。（文・写真／ノンフィクション作家・河合香織）

認定外を選んだのは「全部調べたかったから」
検索結果のウェブページを開くと、「生存不能」という文字が目に飛び込んできた。さやかさん（40）はおなかの子を諦めるしかないと思った。

2021年12月、東京都心部。さやかさんのもとに郵送されてきた新型出生前検査（NIPT）の結果には、8番染色体の箇所に「陽性」とだけ記されていた。慌てて8番染色体異常についてネット検索をしたが、そこに希望を見いだせる情報はなかった。

陽性だった場合の連絡先に電話をかけてみると、検査を受けたAクリニックの院長からは「とにかくNIPTの結果だけではなく、確定的に判断できる羊水検査を受けて考えましょう」という言葉が返ってきた。

さやかさんがNIPTを受けたのは、いわゆる「認定外」施設だった。

新型出生前検査の検査結果。8番染色体で陽性だった

妊婦の血液から胎児の染色体や遺伝子の異常の有無を調べるNIPT。採血だけで調べられ、従来の母体血清マーカー検査よりも精度が高いといわれている。日本医学会が認定した施設で2013年から実施されてきたが、導入から間もなく、認定を受けずにNIPTを行う「認定外施設」が急増した。認定施設で検査できる疾患は3種類の染色体だけなのに対し、認定外施設の多くは全ての染色体を検査対象とする違いがある。

さやかさんが「認定外」を選んだのは、「調べられるものは全部調べて納得したかった」からだった。

陽性結果が出た後、さやかさんはかかりつけの産婦人科医に、羊水検査を待たずに中絶しようと思うと話した。だが、医師は「早まらないで確定検査を受けて」と言い、超音波検査や羊水検査などの出生前検査を専門とするFMC東京クリニックを紹介した。

検査は「陽性」だったが子は元気に生まれてきた
FMC東京クリニックでは「遺伝カウンセリング」を勧められた。遺伝に関わる情報や悩み・不安を医学的に相談できる場だ。さやかさんは医師や遺伝カウンセラーから「8番染色体に関しては大変評価が難しく、症例数も少ない事例」と説明を受けた。確定診断のために羊水検査を受け、結果が出たのは2021年のクリスマスイブ。細胞に染色体異常が見つかったが、その比率は4％だった。

この検査結果をどう考えるべきか。さやかさん夫妻は小さな疑問もすべて尋ね、丁寧に答えてもらった。結論として、産むことを決めた。

出産は2022年の初夏。次男は元気に生まれてきた。入院していた大学病院で染色体検査を受けたが、異常細胞の比率は0％になっていた。

元気に生まれてきた男の子。生後の検査で異常細胞はなかった

NIPTで陽性結果が出たのは、正常細胞と異常細胞が混在する（モザイク）状態だったことが原因で、生後の検査では異常細胞は検出されなかった。さやかさんは言う。

「染色体検査の結果が出るまでの間も、不安はありませんでした。生まれてきた我が子の顔を見たら4％でも15％でもよくなっていました」

結局出産までに、出生前検査や超音波検査、羊水検査など総額で70万円ほどかかった。費用は高額になったが、さやかさんは「徹底的に検査したから納得できた」と話す。そして次子を妊娠できたら、その時もまずは認定外施設で全染色体検査を受けたいと思っている。

認定外施設にはあまりない「遺伝カウンセリング」
NIPTが受けられる施設の間口が広がっている。2022年9月には地域の産婦人科クリニックなど全国204カ所が追加され、従来の大学病院など169の基幹施設と合わせて計373施設となった。

だが、これは日本医学会が認定した「認定施設」の数だ。同学会が認定していない「認定外施設」は全国に170以上あり、検査数も2021年度までは認定施設と同じくらい実施されている。

「認定外」といっても、法的な問題はないとされる。医療行為としては妊婦に採血をすることが主となり、その血液を検査会社に送るのに高度な技術は必要ない。それゆえ、医療関係者以外の事業者がNIPTをビジネスとして捉え、参入してきた。認定外施設の医師の多くは産婦人科医ではなく、美容外科医や内科医らだ。

検査自体は簡単だが、その結果は時に「命を選択する」判断を伴う。そのため、日本産科婦人科学会（日産婦）といった関係学会などは、NIPTを扱うのは妊婦や赤ちゃんのことを熟知する産婦人科医が行うべきだと指摘してきた。

それでも認定外施設が増えているのはなぜなのか。

NIPTコンソーシアムの調査によると、認定外施設を選ぶ理由として最も多かったのは、「検査項目が多い」だった。そのほか、「年齢制限がない」「インターネット予約や土日検査も可能」「夫婦での来院が不要」などが挙げられていた。

一方、認定外施設のデメリットで指摘されるのは、遺伝カウンセリングの有無だ。認定施設で受検した人は、事前と事後に遺伝カウンセリングを受ける必要がある。対して、認定外施設には、こうした遺伝や疾患に関する情報提供のルールは特に定められていない。

そこで課題となるのが「NIPT陽性の検査結果をどう捉えるべきか」だ。特に認定外施設では検査対象が全染色体と広い。そのため受検者はずらっと並ぶ疾患名や陽性結果に戸惑うケースも出てくる。実は、認定施設で検査できる3つの染色体以外の異常は、専門家の間でも決して知見が深いわけではなく、評価が難しい側面がある。

新型出生前検査だけでは確定できないため、羊水検査など確定検査が求められている

これまで、日産婦などの学会は認定外施設を問題視してきたものの、「認定」側と「認定外」側が直接対話する機会は公に設けられてこなかった。

そんななか、2022年9月に仙台市で開催された「日本母体胎児医学会学術集会」で、「NIPTの認定基準は必要か」をテーマにしたディベートプログラムが組まれた。全国の認定外施設の半数近くを取り仕切るDNA先端医療株式会社の代表、栗原慎一氏が登壇し、関係者が注視するイベントとなった。

専門家からは「このような制度なら不要」の声
会場となった仙台市中小企業活性化センターは多くの席が埋まり、熱気にあふれていた。

「すべての産婦人科でNIPTが受けられる状態を目指すべきであり、そうなると認定制度は不要でしょう。すべての産婦人科で妊婦が適切にNIPTを受けられる、認定制度が不要な状況を目指すべきだと思います」

NIPT導入時の認定制度づくりに関わった一人である東京都立墨東病院・久具宏司医師。その久具氏が「このような制度なら不要」だと先陣を切った。

引用元：
新型出生前検査「陽性」産むことを決めた母親　批判集まる認定外施設、検査結果をどう理解するべきか？（yahooニュース特集）