神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野の粟野宏之特命教授、山本暢之講師、坊亮輔助教、野津寛大教授、および兵庫医科大学小児科学の竹島泰弘教授、李知子講師、兵庫県立こども病院の飯島一誠院長らが実施している、子どもの治療可能な難病に対する拡大新生児マススクリーニング検査において、国内で初めて「重症型」の脊髄性筋萎縮症の患者さんを発見することに成功しました。

今後、本検査が多くの自治体で導入されることで、難病の早期発見と効果的な治療の促進が期待されます。

ポイント
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は運動神経が十分に機能せず、全身の力が徐々に弱くなる難病です。重症型の例では、生後早期に運動発達が止まり、次第に寝たきりとなり、食事をすることや呼吸ができなくなります。適切な治療を行わない限り2歳までにほとんどの患者さんが亡くなります。
SMAに対し、運動発達を改善する治療が開発されていますが、治療効果を最大にするためには、生後できるだけ早期に治療を行うことが重要です。
私たちの研究グループは、SMAなどの7つの難病注１の早期発見を目的とした赤ちゃんの任意の有料検査 (拡大新生児マススクリーニング検査)注２を2021年2月より実施してきました。その中で、一人の重症型のSMAの新生児を発見することに成功し、生後1か月以内に早期治療を実施したところ、運動発達の改善がみられ、重症型の患者さんにみられる呼吸困難などの症状は認められていません。
拡大新生児マススクリーニングで発見されたSMAの重症型の患者さんは国内初です。早期治療により重症型の患者さんに対しても高い治療効果が期待されます。

引用元：
拡大新生児マススクリーニングで「重症型」の脊髄性筋萎縮症患者を発見！ ― 新生児期での早期発見による効果的な治療の実施へ （神戸大学）