生後まもない赤ちゃんの血液を調べて、病気の早期発見につなげる「新生児マススクリーニング」と呼ばれる検査を、栃木県で先月生まれた赤ちゃんが受けたところ、県内で独自に検査対象に追加された難病が見つかりました。
検査でこの難病が見つかり、治療に結びついたのは栃木県内では初めてです。

「新生児マススクリーニング」は国の制度のもと全国の都道府県などが実施している検査で、生後数日の赤ちゃんから少量の血液を採取して先天性の難病について調べます。
栃木県内で先月生まれた女の子の赤ちゃんがこの検査を受けたところ、全身の筋力が徐々に低下していく難病「脊髄性筋萎縮症」だとわかり、１日、自治医科大学附属病院で治療薬の投与を受けました。
この病気は、生後まもないうちに発症すると、治療を受けない場合、２歳になるまでに９割が死亡、または人工呼吸器が必要になるとされる難病ですが、新たな治療薬で症状の進行を食い止めることができるようになりました。
栃木県では、ことし４月からこの病気を含む２つの難病が独自に検査対象に追加されていたということです。
病院の医師によりますと、「新生児マススクリーニング」で「脊髄性筋萎縮症」の赤ちゃんが見つかったのは県内では初めてで、全国では４例目だということです。

治療を終えた赤ちゃんの母親（３９）は「無事に治療が終わり、娘がミルクを飲んでくれたのでほっとしました。いつもと変わらない様子でした」と話していました。
また、「病気も検査も詳しいことを知らなかったので初めて難病かもしれないと聞いたときは驚いて動揺しました。いち早く治療につながってよかったです」と話していました。
その上で、「新生児マススクリーニング」について、「検査がなかったら子どもが脊髄性筋萎縮症だと気づけたかどうか心配です。すべての子どもが平等に検査を受けられるよう検査体制が全国に広がってほしい」と話していました。
治療にあたった自治医科大学の山形崇倫教授は「脊髄性筋萎縮症は、治療法ができて治せる病気になったので、早期に発見して発症前に治療することが重要でそのためにはスクリーニングが大切だ」と述べました。
そして、脊髄性筋萎縮症の検査の体制について、「かけがえのない子どもたちの成長のために、今後も継続して実施できるよう県や国に支援してほしい」と話していました。

引用元：
「新生児マススクリーニング」で難病発見 栃木（NHK NEWS WEB）