名古屋大学病院は新生児５万人に１人の割合で発症するとされる免疫機能の難病を独自の大規模検査で見つけて治療し回復につなげたと発表しました。
早期発見のために今後、公的な検査の対象になることを期待したいとしています。
この病気は生まれた時から免疫を担う細胞が正常に作られない「重症複合免疫不全症」という難病で、新生児５万人に１人の割合で発症するとされています。
名古屋大学病院によりますとこの病気ではほとんどの場合気づかぬうちにほかの感染症にかかって死に至る危険が高いため早期発見が重要な一方、公的な検査の対象にはなっていません。
このため大学病院のグループで４年前に県内で独自に大規模な検査をはじめ、これまでに１１万７０００人を検査したところ、ことし３月、この難病にかかっていた生後２８日の男児を見つけたということです。
この男児は豊橋市の高橋凛之介ちゃんで、専門の治療の結果、免疫機能が回復しきょう退院したということで、母親の由奈さんは「初めは病気についてわからず、不安と心配だらけでした。治療ができてよかったです」と話していました。
名古屋大学病院の村松秀城講師は「症状が出てからでは手遅れになる病気なので、公的な検査の対象となるよう期待している」と話しています。

引用元：
新生児の免疫機能の難病 独自検査で発見治療（NHK NEWS WEB）