幼い子どもなどの全身の筋力が低下する難病、「脊髄性筋萎縮症」を早く発見して治療に結びつけようと、大阪母子医療センターでは10月から、府内の111の医療機関で生まれた新生児を対象に、希望者への検査を始めました。

「脊髄性筋萎縮症」は遺伝子の一部が変異することで全身の筋力が低下する進行性の難病で、赤ちゃんおよそ2万人あたり、1人の割合で発生し、生後6か月までに発症すると2歳になるまでに9割が死亡するか、常に人工呼吸が必要な状態になるとされています。
去年、治療薬が国に承認され、早期に発見して治療を始め、病気の進行を抑えることが重要となっています。
このため、大阪府和泉市の大阪母子医療センターは府内の111の医療機関で生まれた新生児について、遺伝子検査を行える体制を整え、今月から希望者への検査を始めました。
検査は新生児から血液を採取して遺伝子に変異がないか、分析します。
有料で、6千円から7千円程度の自己負担になるということです。
この検査の実施は全国でも大阪府を含めて6つの府県にとどまり、近畿では兵庫県でも行われています。
大阪母子医療センター小児神経科の木水友一医長は「この病気は周りの人が症状に気づくことが難しく、受診が遅れると治療が遅れ、重症化しやすい。検査の活用が広まり、早期の治療につながってほしい」と話しています。

引用元:
大阪 難病「脊髄性筋萎縮症」の新生児検査が始まる(nhk.or.jp)