２０１２年８月２９日の読売新聞に、「妊婦血液でダウン症診断」「精度９９％」という大きな見出しが掲げられました。１３年４月から始まるＮＩＰＴ（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の解説でした。ＮＩＰＴは従来の出生前診断と大きく異なるため、「新型出生前診断」とも呼ばれました。

母と子のＤＮＡ解読　染色体の量を知る

　「新型」とはどういう意味でしょうか？　２１トリソミー（ダウン症）などの染色体異常の胎児を生まれる前に診断するために、従来、２種類の検査がおこなわれてきました



一つは、針で「羊水穿せん刺し」をして胎児の細胞を採取し、染色体分析をおこなう確定的検査です。

　もう一つは、妊婦の血液を採取して特定のたんぱく質の量を測る母体血清マーカー診断（クアトロマーカーテスト）や超音波で胎児のうなじの浮腫の厚さを測定する検査です。これらは、いずれもダウン症の赤ちゃんが生まれてくる「確率」をはじき出すものです。つまり非確定的検査です。

　こうした従来の確定的検査や非確定的検査に対し、「新型」と表現されるのがＮＩＰＴです。具体的には次のようにして行われます。

　この新型出生前診断では、妊婦の血液を検査します。妊婦の血液の中には、母親由来の遺伝子ＤＮＡと、ごく微量の胎児ＤＮＡが混ざっています。ＤＮＡはアデニン（Ａ）、グアニン（Ｇ）、シトシン（Ｃ）、チミン（Ｔ）という四つの文字の羅列で表されます。血液に含まれるＤＮＡの文字を、母親由来と胎児由来とに区別することなく、すべて解読してしまうのです。

　人間の染色体は、父から２３本、母から２３本を受け継ぎ、合計４６本からなっています。染色体は大きい順に、１番染色体、２番染色体、３番染色体……と番号がふられています。現在の医学では、ＤＮＡの文字配列を読むと、それが何番染色体の上に乗っているかが分かります。こうして、母と子のすべてのＤＮＡを解読すれば、染色体の量を知ることができるのです。

２１番染色体のＤＮＡ量でわかるダウン症

　ダウン症の胎児では、通常なら２本ある２１番染色体が、３本になっています。胎児が正常であれば、母と子を合わせた２１番染色体由来のＤＮＡは、全体の１．３％です。ところが、ダウン症の場合は、胎児の分だけ２１番染色体に由来するＤＮＡの量が多くなるため、通常より割合が増えて１．４２％になります。

　つまり、２１番染色体に由来するＤＮＡの割合が増加していれば、胎児は２１トリソミー、すなわちダウン症と診断可能です。

　同様に、胎児が１３トリソミーや１８トリソミーのケースも診断できます。ただ、報じられた「精度９９％」というのは新型出生前診断で陰性（＝正常）と診断された場合であって、陽性（＝異常）と診断された場合は、妊婦の年齢によってその正確性は大きく変わります。したがって、陽性と診断された場合は、さらに羊水穿刺を行って羊水の中の胎児ＤＮＡを直接調べる必要があります。


「陽性」の９０％超が中絶を選んだ

　現在、新型出生前診断を受けるには、「分娩ぶんべん時に３５歳以上である」「染色体異常児を妊娠した経験がある」などの条件があります。費用も約２０万円と高額です。検査ができる病院は日本産科婦人科学会が認定した施設に限定され、受けるカップルは遺伝カウンセラーから十分な遺伝カウンセリングを受ける必要があります。つまり近所の産院で気安く受けられるような検査ではないということです。

　それにもかかわらず、１３年４月から１７年９月までに５万１１３９人が新型出生前診断を受けました。検査で陽性（＝異常）だった人は９３３人。このうち、妊娠を継続した妊婦は、わずか２６人です。２．８％　に過ぎません。胎児が子宮内で死亡した症例もありますが、羊水検査で確定診断を受けて、あるいは羊水検査を受けずに人工妊娠中絶を選んだ妊婦が９０％を超えていることが報告されています。

一般診療化の議論、認定外実施施設の広がり…

　新型出生前診断はいま過渡期を迎えています。学会はＮＩＰＴを臨床研究ではなく、一般診療にしようとしています。どこが違うのでしょうか？　

　「遺伝カウンセリングを必須とすることは変更しない」と学会は説明していますが、一般診療になると、臨床研究とは異なり、施設の倫理委員会の承認を得る必要がなくなります。つまり、検査ができる病院の数が一気に増える可能性があるということです。また、妊婦の年齢制限の撤廃も検討されています。

　しかしながら、日本産科婦人科学会でのこうした議論も、実は意味を失いつつあります。学会の指導を無視して新型出生前診断を行う医療機関がいくつもあるからです。それらの施設では、少しでも検査料金を安く設定しようとしています。ネットで検索すれば、そういう医療機関を簡単に見つけることができます。

　新型出生前診断を受け、胎児の染色体に異常が見つかった人の９０％以上が人工妊娠中絶を選ぶと聞いても、私は全然驚きません。ダウン症の赤ちゃんを断固として育てたくない人が検査を受けているのですから、この数字は当然と言えます。

　人は誰でも「五体満足」な赤ちゃんを授かりたいと思うものです。これも当たり前でしょう。しかし、胎児が病気と分かって人工妊娠中絶することには、相当な罪悪感が伴うはずです。これも当たり前でしょう。

　つまり、「健常な赤ちゃんが欲しいという欲求」と、「病気の胎児を堕おろすことへの罪悪感」がギリギリのところでバランスをとり、カップルは悩みながら新型出生前診断を受けているのが実情ではないでしょうか？

倫理観のバランスが崩れていく怖さ

　しかし、新型出生前診断が一般診療化されたり、近所のクリニックで学会の指導もなく行われたりするようになると、その倫理観のバランスも崩れていく心配があります。「みんなが受けているのだから自分も受ける」「みんながダウン症の赤ちゃんを堕ろしているのだから自分も堕ろす」というふうに、私たちの意識が変化していったらそれは怖いことだと思います。

　出生前診断には、劣っている者を排除しようという「優生思想」が背中合わせになっていることを忘れてはいけません。そして、「健常児を授かる」ことを最優先とし、優生思想を正当化してしまうことがいかに危険か、私たちは意識する必要があるのではないでしょうか


引用元：
ダウン症「みんな中絶しているから自分も」…新型出生前診断の拡大がはらむ危険と怖さ(読売新聞)