世界初

島根県出雲市の島根大学医学部付属病院は１日、生後間もない赤ちゃんに先天性の病気がないかを調べる血液検査「新生児マススクリーニング」で、先天性疾患の「オルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症」の検査方法を見つけ、新たに検査対象にしたと発表した。新生児マススクリーニングでＯＴＣ欠損症の検査は世界初という。【山田英之】


島大病院によると、ＯＴＣ欠損症は酵素がうまく働かず、肝臓で有害なアンモニアの解毒が阻害される生まれつきの代謝異常。意識障害などを引き起こし、発達の遅れや突然死の原因になる。「８万人に１人の病気」といわれている。

新生児マススクリーニングは１９７７年から始まった。２０１４年からは新たな検査法で２０以上の病気が分かるようになった。検査は生後５日前後の赤ちゃんの少量の血液を、ろ紙に染み込ませて、検査機器で調べる。

県の委託を受けて今年度からは県内で生まれた新生児が島大病院で無料検査を受けられる。ＯＴＣ欠損症の検査は、島大病院で生まれた新生児を対象に８月２１日から始め、すでに数人を検査した。

検査方法を見つけた島根大医学部の研究グループの一人、小林弘典助教は記者会見で「ＯＴＣ欠損症は、薬や肝臓移植で元気に成長できる。早い段階で見つけ、適切な治療をしたい」と語った。

希望する県内の病院にも順次広げる方針で、他の９病院の新生児も検査する準備をしている。


引用元：
OTC欠損症　新生児検査で発見可能に　島根大病院が開発（毎日新聞）