『ALD(=Adrenoleukodystrophy)』という病気をご存じだろうか。日本語では「副腎白質ジストロフィー」と呼ばれ、主として男児に発症する。

 病気の進行には個人差があるが、健常児として生まれ、元気に育っている子どもに、ある日突然、学力低下や視力、言語、歩行障害などがみられ、進行すると、寝たきりになったり、発症から1年以内に死亡することもある。

 原因は遺伝子の変異で、脳の中の「白質」と呼ばれる部分と、腎臓の上にある「副腎」という臓器に異常がみられ進行する希少難病だ。

 現在、日本国内では約200名の患者が厚生労働省の小児慢性特定疾病および指定難病の認定を受けている。

 毎年20人が新たに発症しているというが、病気特異的な症状が少ないため一般の診療では見つけることが難しく、全国には正確な診断を受けられないまま苦しんでいる患者と家族も存在するとみられている。

(*ごくまれだが、高齢女性に症状が見られることもある)

ALDは早期発見によって有効な治療が可能

 しかし、指定難病とはいうものの、この病気は早期発見することで進行を食い止めることができるという。

 8月6日、「特定非営利活動法人 ALDの未来を考える会(A-Future)」の勉強会で講演を行った岐阜大学の下澤信行教授(生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野)は、

「ALDの大脳型と呼ばれる重症型については、発症早期での造血幹細胞移植(骨髄移植)が唯一の治療法です。進行してしまうとたとえ移植を行っても急速に重篤化してしまうことが多く、また、移植自体のリスクもあります。患者さんやご家族の幸せのためにも、できるだけ早期に診断をおこない、早期に治療する必要があります」

 と、早期診断の必要性を力説した。


引用元:
男児の希少難病『ALD』早期診断で発症を食い止める(yahooニュース)