厚生労働省は、都道府県などに対し、新生児マススクリーニング検査(タンデムマス法)に関する通知を出した。乳幼児期の突然死を防ぐため、同検査に脂肪酸代謝異常症の一種の「CPT2欠損症」を追加するよう求めている。【新井哉】

 同検査は、先天性代謝異常などの疾患を早期に発見し、発病前から治療ができるようにすることが目的で、「フェニルケトン尿症」や「メチルマロン酸血症」といったアミノ酸・有機酸などの代謝異常の16疾患(自治体によっては追加あり)が対象となっている。

 厚労省によると、厚生労働科学研究の研究班が、この検査で発見可能な疾患が原因となった乳幼児期の突然死症例を収集したところ、CPT2欠損症が全症例の7割超を占めた。

 この欠損症は検査精度上の課題が指摘されていたが、研究班が開発した診断指標では、高い検査精度(感度100%、陽性反応的中率24.2%など)を得られた。これらを踏まえ、厚労省は「対象疾患にCPT2欠損症を追加することが適当であると考えられる」としている。

引用元:
新生児スクリーニング検査にCPT2欠損症追加 (CBnews)