乳がんや卵巣がん発症の可能性が高まるとされる遺伝子の異常を低コストで調べることができる新たな検査法を、国立遺伝学研究所（静岡県三島市）の井ノ上逸朗教授（人類遺伝学）らが開発し、国内の特許を出願したことが11日、同研究所への取材で分かった。

　新たな手法は、一度に大人数を調べるため１人当たりのコストを下げることができ、現在１人約20万〜30万円の検査費用を２万円程度まで抑えられる。井ノ上教授は「費用が安ければ多くの人が検査を受けられる」と話しており、２年をめどに実用化し、保険適用も目指す。

　ただ遺伝子に異常が見つかっても、発症のリスクは人によって異なるため、専門家による丁寧な検査結果の説明が必要となる。

　検査で調べるのはＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２という遺伝子。本来はがんを抑制する働きをするが、異常があると十分に機能せず、遺伝性の乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高まるとされる。

　２遺伝子の異常を調べる検査は現在、米国の検査会社が医療機関を通じて提供しているが、１人約20万〜30万円と費用が高額で、検査を受ける女性は限られていた。

　新手法は、検査を受ける人の血液からＤＮＡを採取し、特殊な処理で一人一人のＤＮＡに「目印」を付ける。96人分を１つの容器にまとめ、遺伝子の配列を高速で調べることができる「次世代シーケンサー」という装置にかけ、同時に解析。目印をもとに、一人一人の異常を調べる仕組み。〔共同〕


引用元：
乳がん引き起こす遺伝子異常、検査費用10分の１　国立遺伝学研 (日本経済新聞)