子供を生む数が少なくなり、高齢出産も増えたので、妊娠の喜びの後に母子ともに健康に出産を迎えられるかという不安を抱えるプレママが少なくありません。
胎児の病気を調べる方法としては、羊水検査、絨毛採取などがありますが、子宮などに針を刺すため、流産の危険性があるのです。
最近では、母親から20ccの血液を採取して、そこから胎児の遺伝子を分析するだけでダウン症、13トリソミー、18トリソミーという3つの遺伝病が99％の確率でわかるという新型出生前診断が注目を集めています。

血液検査だけでOK！新型出生前診断のメリットとデメリット


◆流産の危険性がなく、精度も高い
これは2011年にアメリカで開発されたもので、母体を傷つけないため、NIPT（Noninvasiveprenatalgenetictesting＝無侵襲的出生前遺伝学的検査）とも呼ばれます。
これまでも血液のたんぱく質の濃度から先天性異常の確率を判断する母体血清マーカーテストという方法がありましたが、妊娠15〜21週に行われ、精度も8割程度でした。
NIPTは羊水検査などより早い妊娠10週前後から受けられます。
どちらの検査でも、陽性と診断されたら病気かどうか確認するには羊水検査などが必要になりますが、NIPTで陰性となったら、羊水検査を受ける必要はほとんどないわけです。


◆現状では受けられる人が限られる
NIPTはまだ臨床実験の段階で、誰でも受けられるというわけではありません。
「35歳以上の高齢出産」「本人かパートナーに染色体異常があり、胎児が先天性疾患にかかっている可能性が高い」「過去に3つの遺伝症の赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある」という条件のいずれかに当てはまる場合、お医者さんと相談した上で検査を受けることができます。
保険が適用されないので、検査費用はおおむね20万円前後になります。


◆検査結果と中絶率
NIPTはアメリカでも未だ臨床試験の段階で、食品医薬品局（FDA）の認可は受けていません。
日本では共同研究組織「NIPTコンソーシアム」が、主にこの検査を行っています。2013年4月から昨年9月までの間に検査を受けたのは1万2782人。陽性と判断された219人のうち、羊水検査で胎児の病気とわかったうち、83％に当たる167人が中絶を選択しました。
「NIPTコンソーシアム」は、検査の対象を他の染色体異常の病気にも広げるように、日本産科婦人科学会に要望書を提出しています。


◆事前事後に十分な説明を受ける
ちなみに中絶率の高さが話題にあがることがありますが、そもそもリスクが高い人が検査を受けるので、陽性率は高くなるといいます。高齢出産などの場合は、特に検査の前後に、十分にお医者さんと話し合って、納得のいく選択をしましょう。
参考：
http://www.prenatal-diagnosis.info/
http://www.nipt.jp/
http://www.medscape.com/viewarticle/813882#vp_1
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Mocosuku編集部


引用元：
母体を傷つけない新型出生前診断の大切なメリット(Mocosuku Woman)