2000年に、体外受精で発生する胚の実に7割以上に染色体数の異常が存在するという論文が出て、問題になったことがある。

染色体数の異常を起こす遺伝子?
 染色体数の異常が生殖補助医療の成功率が低い原因であるのは間違いがない。この問題を解決できれば生殖補助医療の成功率はさらに上昇するだろう。

 今回紹介するスタンフォード大学からの論文は、試験管内での胚発生時の染色体数の異常発生率と遺伝子の関係を探る研究だ。有力科学誌サイエンス誌オンライン版に掲載された。

 この研究では受精後3日後に遺伝子診断目的で採取される胚の細胞を用い、その染色体数異常と、インフォームドコンセントを経て得られた両親のゲノムを調べ、異常と相関する「一塩基多型(スニップ、SNP)」を調べている。

細胞分裂に関係
 詳細は全て省くが、この研究で受精後3日までの染色体数異常と関係する遺伝子の変化を特定している。

 母親側の遺伝子に見つかったSNPで、「rs2305957」という場所の変化が関係していた。

 この遺伝子領域を調べると、PLK4遺伝子が存在すると分かった。

 この分子は、細胞分裂をコントロールする役割を持つ。染色体数の異常を説明するのにうってつけの遺伝子が特定されたことになる。

 著者らは、PLK4分子の小さな変化が生じ、その結果として染色体の分配がうまく進まないと推察している。

 染色体数異常のない胚を選んで着床させれば、妊娠率は大幅に改善すると予想している。生殖医療の方向性を決める研究の一つと言えそうだ。

現代人からできた仕組み
 今回の研究では、この遺伝子の変化は進化の過程で現代人になって初めて出現したという点も突き止めている。遺伝子の変化で染色体数の異常が生じるとともに、逆に染色体数の異常ができた場合にはさらに異常を起こして流産を促す役割にもつながり得る。研究グループはそうした仕組みも想定する。

 ネアンデルタール人などにはこの仕組みはなかったわけで、結果として絶滅した面もあるのかもしれない。



文献情報
McCoy RC et al. Common variants spanning PLK4 are associated with mitotic-origin aneuploidy in human embryos.Science. 2015;348:235-8.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25859044




引用元:
生殖医療に新しい発見、染色体数の異常を起こしやすくする遺伝子があった  (Medエッジ)