ヒトの受精卵（胚）は卵子から２３本、精子から２３本の染色体を受け継いで、４６本の染色体を持つ細胞になります。
受精後は、この４６本の染色体を持つ受精卵が分裂を繰り返して胚は発育していきます。しかし、４６本の染色体を持たない胚になることがよくあります。４５本、４７本、場合によっては４４本以下、４８本以上になることもあります。受精したヒトの胚では、こんなことがよく起こっているのです。
染色体が４６本でないものを「染色体の異数性」と呼びます。異数性の胚は、発育途中で発育を停止することが多く、着床前に発育を停止したり、着床しても早期に発育を停止したりすることもあります。女性は受精したことに気づかない場合もあります。また、着床後発育を停止する場合には、妊娠反応だけが陽性となる場合や、赤ちゃんを入れる袋（胎嚢）だけが確認できる場合、胎児の形や心拍まで確認できる場合などがあります。
胎嚢や胎児が確認されてから発育が停止すると、流産と言われています。大多数の異数性の胚は発育を停止してしまうことが多いのですが、発育して出産まで至る場合があります。２１番染色体が１本多いダウン症、Ｘ染色体が１本しかないターナー症候群、１８番染色体が１本多い１８トリソミーなどです。
体外受精などの生殖補助医療を行った場合、胚を移植する前に胚の染色体を調べることができます。昔はＦＩＳＨ法という方法で染色体の数を確定していました。この方法は特定の染色体に狙いをつけて、蛍光染色をします。長年、この方法が行われてきましたが、ＰＧＳ（着床前遺伝子スクリーニング）で染色体の数を調べて、染色体の数が正常な胚を戻しても、生産率（赤ちゃんが生まれる確率のこと）を上げる効果はないことがわかりました。
それに代わって、ＣＧＨ法（比較ゲノムハイブリダイゼーション または染色体マイクロアレイ解析）が開発されました。この方法だと、３０歳代前半より若い胚だと効果があるとの報告も出てきました。日本でも来年度から、日本産科婦人科学会が主導でＰＧＳに関し特別臨床研究を行う計画があります。
異数性の胚はどのくらいの頻度で、発生しているのでしょうか。最近、この点について研究した論文が発表されました(Franasiak JM， et al: Fertil Steril 101， 656-663.e1， 2014)。この論文では２２歳から４９歳までを対象にして、胚盤胞から細胞を採取して、ＣＧＨ法で異数性を調べています。
特に今回の検査では細胞の分裂が進んだ「胚盤胞期」の胚を用いたので、8細胞の胚よりも多くの細胞で検査できるので、より信頼性の高い検査結果となります。２７０１人の患者さんで、１５１６９個の胚を検査しました。
一人の患者の治療あたり、数個の受精卵が得られる方も多くいます。患者のすべての胚を検査するのですが、患者ひとりあたり1個から3個まで検査できた患者の割合が5割を超えています。１個しか検査できない人約２０％、２個検査できた人１８％、3個検査できた人１２％で、これを足すと５０％で、検査した患者の５０％が3個以下の胚を検査しました。
図１は女性の年齢別の染色体が異数性である胚の割合を示しています。
２２歳から２５歳までは、染色体が異数性である胚の割合がやや高いことがわかります。２６歳から３０歳が一番低く２５％ぐらいの値です。３０歳以上になるとどんどん上昇し、４０歳では５０％以上の胚が異数性の染色体数を持つ胚となっています。年齢によって、このように変化するので、染色体が正常な数の胚が一番多いのは、２６〜３０歳となります。
図２は染色体の数が正常な胚が一つも得られなかった患者さんの割合を示します。
患者さんによっては複数の数の胚を検査できますので、図１よりは低い値となります。また、正常胚が１個でもあれば、移植可能ですから、２６歳から３７歳までの患者さんは胚移植できない確率が最も低くなります。２６歳より若い年齢と３７歳より高齢の年齢の方では検査後胚を移植できない確率が上がります。
図３は、各年齢での正常、異常の染色体数を持つ胚の割合を示しています。
２５歳以下だと、染色体異数性の胚の率は２６〜３０歳に比べて高いのですが、特徴は２か所以上が異常な異数性胚が多いことです。また、３１〜３６歳で高いのは１カ所が異常な異数性胚が多いことが原因で高くなっています。３７歳ぐらいからは年齢が高くなるほど２カ所以上が異常な異数性胚が増えてきます。４８歳以上ではほぼ１００％、３カ所以上が異常な異数性胚となっています。
女性の年齢によって、受精・発育した胚の染色体の数がずいぶん異なることがわかりました。一番低い２６歳から３０歳でも約２５％の胚が異数性胚です。結構多いと思いませんか？ また、それより若くても、高齢になっても異数性の胚の数は多くなります。３９歳では５０％の胚が異数性胚となります。
このような知識も自分のライフプランを立てるときに役立つ重要な情報だと思います。
引用元：
胚の染色体数と加齢 (朝日新聞アピタル）